Clinical and molecular study of 320 children with Marfan syndrome and related type I fibrillinopathies in a series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations.

Date publication

janvier 2009

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr BINQUET Christine

Tous les auteurs :
Faivre L, Masurel-Paulet A, Collod-Beroud G, Callewaert BL, Child AH, Stheneur C, Binquet C, Gautier E, Chevallier B, Huet F, Loeys BL, Arbustini E, Mayer K, Arslan-Kirchner M, Kiotsekoglou A, Comeglio P, Grasso M, Halliday DJ, Beroud C, Bonithon-Kopp C, Claustres M, Robinson PN, Ades L, De Backer J, Coucke P, Francke U, De Paepe A, Boileau C, Jondeau G

Lien Pubmed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19117906

Résumé

From a large series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations, data for 320 patients

Référence

Pediatrics. 2009 Jan;123(1):391-8.