Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.

Date publication

septembre 2020

Journal

Epilepsia

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr LEBRE Anne-Sophie

Tous les auteurs :
Bar C, Kuchenbuch M, Barcia G, Schneider A, Jennesson M, Le Guyader G, Lesca G, Mignot C, Montomoli M, Parrini E, Isnard H, Rolland A, Keren B, Afenjar A, Dorison N, Sadleir LG, Breuillard D, Levy R, Rio M, Dupont S, Negrin S, Danieli A, Scalais E, De Saint Martin A, El Chehadeh S, Chelly J, Poisson A, Lebre AS, Nica A, Odent S, Sekhara T, Brankovic V, Goldenberg A, Vrielynck P, Lederer D, Maurey H, Terrone G, Besmond C, Hubert L, Berquin P, Billette de Villemeur T, Isidor B, Freeman JL, Mefford HC, Myers CT, Howell KB, Rodríguez-Sacristán Cascajo A, Meyer P, Genevieve D, Guët A, Doummar D, Durigneux J, van Dooren MF, de Wit MCY, Gerard M, Marey I, Munnich A, Guerrini R, Scheffer IE, Kabashi E, Nabbout R

Lien Pubmed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32954514

Résumé

We aimed to delineate the phenotypic spectrum and long-term outcome of individuals with KCNB1 encephalopathy.

Mots clés

autism spectrum disorders, developmental and epileptic encephalopathy, developmental encephalopathy, drug-resistant epilepsy, potassium channels, sudden unexpected death in epilepsy

Référence

Epilepsia. 2020 Sep 21;: