Fiche publication
Date publication
janvier 2018
Journal
Thyroid : official journal of the American Thyroid Association
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr PLATEROTI Michelina
Tous les auteurs :
Markossian S, Guyot R, Richard S, Teixeira M, Aguilera N, Bouchet M, Plateroti M, Guan W, Gauthier K, Aubert D, Flamant F
Lien Pubmed
Résumé
Resistance to thyroid hormone due to THRA mutations (RTHα) is a recently discovered genetic disease, displaying important variability in its clinical presentation. The mutations alter the function of TRα1, one of the two nuclear receptors for thyroid hormone.
Mots clés
CRISPR/Cas9, mouse model, nuclear receptor
Référence
Thyroid. 2018 01;28(1):139-150
