Fiche publication


Date publication

décembre 2022

Journal

Human reproduction (Oxford, England)

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr VIVILLE Stéphane , Dr CHARLET BERGUERAND Nicolas


Tous les auteurs :
Okutman O, Boivin M, Muller J, Charlet-Berguerand N, Viville S

Résumé

Can the analysis of a large Turkish consanguineous family via whole exome sequencing (WES) identify novel causative genetic variation responsible for nonobstructive azoospermia (NOA) characterized by arrest at primary spermatocyte stage?

Mots clés

HORMA domain-containing protein 1, consanguineous family, genetics, male infertility, maturation arrest, nonobstructive azoospermia, spermatogenesis arrest, whole exome sequencing

Référence

Hum Reprod. 2022 12 16;: