Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).

Date publication

juillet 2023

Journal

Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr NAMER Izzie-Jacques , Dr BONNET Céline

Tous les auteurs :
Wirth T, Clément G, Delvallée C, Bonnet C, Bogdan T, Iosif A, Schalk A, Chanson JB, Pellerin D, Brais B, Roth V, Wandzel M, Fleury MC, Piton A, Calmels N, Namer IJ, Kremer S, Tranchant C, Renaud M, Anheim M

Lien Pubmed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37470282

Résumé

Heterozygous GAA expansions in the FGF14 gene have been related to autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA27B-MIM:620174). Whether they represent a common cause of sporadic late-onset cerebellar ataxia (SLOCA) remains to be established.

Mots clés

FGF14, SCA27B, cerebellar ataxia, genetics, natural history, phenotyping

Référence

Mov Disord. 2023 07 20;: