Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients.

Date publication

septembre 2023

Journal

Brain communications

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr BONNET Céline

Tous les auteurs :
Ashton C, Indelicato E, Pellerin D, Clément G, Danzi MC, Dicaire MJ, Bonnet C, Houlden H, Züchner S, Synofzik M, Lamont PJ, Renaud M, Boesch S, Brais B

Lien Pubmed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37705681

Résumé

Ashton C report a retrospective multi-centre cohort of 34 patients from Canada, France, Austria and Australia with spinocerebellar ataxia 27B, describing the common feature of episodic ataxia and other episodic features, as well as the inefficacy of acetazolamide in these patients.

Référence

Brain Commun. 2023 09 10;5(5):fcad239