Fiche publication
Date publication
juin 2023
Journal
Journal of medical genetics
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr THAUVIN-ROBINET Christel
Tous les auteurs :
Harion M, Qebibo L, Riquet A, Rougeot C, Afenjar A, Garel C, Louha M, Lacaze E, Audic-Gérard F, Barth M, Berquin P, Bonneau D, Bourdain F, Busa T, Colin E, Cuisset JM, Des Portes V, Dorison N, Francannet C, Héron B, Laroche C, Lebrun M, Métreau J, Odent S, Pasquier L, Trujillo YP, Perrin L, Pinson L, Rivier F, Sigaudy S, Thauvin-Robinet C, Louvier UW, Labayle O, Rodriguez D, Valence S, Burglen L
Lien Pubmed
Résumé
In this study, we describe the phenotype and genotype of the largest cohort of patients with Joubert syndrome (JS) carrying pathogenic variants on one of the most frequent causative genes, .
Mots clés
cerebellar diseases, genetic testing, genotype, nervous system malformations, phenotype
Référence
J Med Genet. 2023 06;60(6):578-586
