Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency associated to a polymalformative syndrome.

Date publication

janvier 2015

Journal

Annales de biologie clinique

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr FOUYSSAC Fanny , Dr LESESVE Jean-François

Tous les auteurs :
Altounian L, Perrin J, Fouyssac F, Fenneteau O, Da Costa L, Bahuau M, Leheup B, Jonveaux P, Lesesve JF

Lien Pubmed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26489818

Résumé

A pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency in an adult is reported. Interestingly, the P5'N-1 deficiency was associated to a polymalformative syndrome and was characterized by a chronic, pancytopenic evolution with concomitant dyserythropoiesis.

Mots clés

P5’N-1, polymalformative syndrome, pyrimidine 5’-nucleotidase deficiency

Référence

Ann Biol Clin (Paris). 2015 ;73(5):587-90