Nanopore adaptive sampling accurately detects nucleotide variants and improves the characterization of large-scale rearrangement for the diagnosis of cancer predisposition.

Date publication

janvier 2025

Journal

Clinical and translational medicine

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr BOIDOT Romain

Tous les auteurs :
Chevrier S, Richard C, Mille M, Bertrand D, Boidot R

Lien Pubmed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39783935

Résumé

Molecular diagnosis has become highly significant for patient management in oncology.

Mots clés

adaptive sampling, germline variants, large‐scale rearrangements, single nucleotide variation

Référence

Clin Transl Med. 2025 01;15(1):e70138