Changes in the clinical management of 5α-reductase type 2 and 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiencies in France.
Fiche publication
Date publication
janvier 2023
Journal
Endocrine connections
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr HUET Frédéric
Tous les auteurs :
Bonnet E, Winter M, Mallet D, Plotton I, Bouvattier C, Cartigny M, Martinerie L, Polak M, Bachelot A, Huet F, Baron S, Houang M, Sylvie S, Lienhardt A, Bertherat J, Amouroux C, Bouty A, Duranteau L, Besson R, El Ghoneimi A, Samara-Boustani D, Becmeur F, Kalfa N, Paris F, Medjkane F, Brac de la Perrière A, Bretones P, Lejeune H, Nicolino M, Mouriquand P, Gorduza DB, Gay CL
Lien Pubmed
Résumé
To examine the changes in diagnostic practices and clinical management of patients with 5α-reductase type 2 (SRD5A2) or 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (HSD17B3) deficiency since molecular diagnoses became available.
Référence
Endocr Connect. 2023 01 1;: