Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly.
Fiche publication
Date publication
mars 2018
Journal
Clinical genetics
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr HUET Frédéric, Pr FAIVRE Laurence
Tous les auteurs :
Bruel AL, Thevenon J, Huet F, Jean-Marcais N, Odent S, Dubourg C, Lehalle D, Tran Mau-Them F, Philippe C, Moutton S, Houcinat N, Gay S, Guibaud L, Duffourd Y, Rivière JB, Faivre L, Thauvin-Robinet C
Lien Pubmed
Référence
Clin. Genet.. 2018 Mar 2;: