Reverse phenotyping in patients with skin capillary malformations and mosaic GNAQ or GNA11 mutations defines a clinical spectrum with genotype-phenotype correlation.
Fiche publication
Date publication
novembre 2019
Journal
The Journal of investigative dermatology
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr PHILIPPE Christophe, Pr VABRES Pierre, Pr KUENTZ Paul, Dr ALBUISSON Juliette
Tous les auteurs :
Jordan M, Carmignac V, Sorlin A, Kuentz P, Albuisson J, Borradori L, Bourrat E, Boute O, Bukvic N, Bursztejn AC, Chiaverini C, Delobel B, Fournet M, Martel J, Goldenberg A, Hadj-Rabia S, Mahé A, Maruani A, Mazereeuw J, Mignot C, Morice-Picard F, Moutard ML, Petit F, Pasteur J, Phan A, Whalen S, Willems M, Philippe C, Vabres P
Lien Pubmed
Référence
J. Invest. Dermatol.. 2019 Nov 11;: