High prevalence of the natural Asn89Asp mutation in the GP1BB gene associated with Bernard-Soulier syndrome in French patients from the genetic isolate of Reunion Island.
Fiche publication
Date publication
janvier 2020
Journal
British journal of haematology
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr GACHET Christian
Tous les auteurs :
Fiore M, De Thoré C, Randrianaivo-Ranjatoelina H, Baas MJ, Jacquemont ML, Dreyfus M, Lavenu-Bombled C, Li R, Gachet C, Dupuis A, Lanza F
Lien Pubmed
Mots clés
Bernard-Soulier syndrome, GP1BB, Leucin-rich repeat domain, Reunion Island, platelet GPIbβ
Référence
Br. J. Haematol.. 2020 Jan 30;: