Whole-exome sequencing identifies the first French MODY 6 family with a new mutation in the NEUROD1 gene.
Fiche publication
Date publication
mars 2020
Journal
Diabetes & metabolism
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr CALLIER Patrick, Pr PETIT Jean-Michel, Pr VERGES Bruno
Tous les auteurs :
Bouillet B, Crevisy E, Baillot-Rudoni S, Gallegarine D, Jouan T, Duffourd Y, Petit JM, Vergès B, Callier P
Lien Pubmed
Résumé
The aim of the present study was to identify the affected gene in a French family with maturity-onset diabetes of the young (MODY) using whole-exome sequencing (WES).
Mots clés
MODY 6, Mutation, NEUROD1 gene, Whole-exome sequencing
Référence
Diabetes Metab.. 2020 Mar 14;: