Homozygous TRAPPC11 truncating variant revealing segmental uniparental disomy of chromosome 4 as a cause of a recessive limb-girdle muscular dystrophy-18.
Fiche publication
Date publication
août 2021
Journal
Clinical genetics
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr FAIVRE Laurence, Pr PHILIPPE Christophe, Mr DUFFOURD Yannis, Pr ORNETTI Paul, Pr THAUVIN-ROBINET Christel
Tous les auteurs :
Hadouiri N, Thomas Q, Darmency V, Dulieu V, De Rougemont MM, Bruel AL, Duffourd Y, Lecoquierre F, Colomb B, Perez-Martin S, Ornetti P, Blanchard O, Sorlin A, Philippe C, Faivre L, Vitobello A, Thauvin-Robinet C
Lien Pubmed
Référence
Clin Genet. 2021 Aug 25;: