FMRpolyG-positive inclusions in CNS and non-CNS organs of a fragile X premutation carrier with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Fiche publication
Date publication
novembre 2014
Journal
Acta neuropathologica communications
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr CHARLET BERGUERAND Nicolas , Dr OULAD-ABDELGHANI Mustapha
Tous les auteurs :
Buijsen RA, Sellier C, Severijnen LA, Oulad-Abdelghani M, Verhagen RF, Berman RF, Charlet-Berguerand N, Willemsen R, Hukema RK
Lien Pubmed
Mots clés
Adrenal Glands, metabolism, Ataxia, genetics, Brain, metabolism, Female, Fragile X Mental Retardation Protein, analysis, Fragile X Syndrome, genetics, Heterozygote, Humans, Intranuclear Inclusion Bodies, Kidney, metabolism, Male, Myocardium, metabolism, Thyroid Gland, metabolism, Tremor, genetics, Ubiquitin, metabolism
Référence
Acta Neuropathol Commun. 2014 Nov 26;2:162