Discovery of pathogenic variants in EFEMP2 and RAG1 and undetectable fetal phenotype: A challenge of prenatal exome sequencing.

Date publication

juin 2024

Journal

Prenatal diagnosis

Auteurs

Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr FAIVRE Laurence, Pr THAUVIN-ROBINET Christel

Tous les auteurs :
Favier M, Dard R, Gorincour G, Tessier A, Motte-Signoret E, Duvillier C, Racine C, Faivre L, Thauvin-Robinet C, Mau-Them FT

Lien Pubmed

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38923535

Résumé

Exome sequencing in prenatal context confronts with pathogenic variants associated with phenotypes that are not detectable prenatally.

Référence

Prenat Diagn. 2024 06 25;: