Whole F8 gene sequencing identified pathogenic structural variants in the remaining unsolved patients with severe hemophilia A.
Fiche publication
Date publication
juin 2024
Journal
Journal of thrombosis and haemostasis : JTH
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Pr THAUVIN-ROBINET Christel
Tous les auteurs :
Jourdy Y, Chatron N, Frétigny M, Zawadzki C, Lienhart A, Stieltjes N, Rohrlich PS, Thauvin-Robinet C, Volot F, Hamida YF, Hariti G, Leuci A, Dargaud Y, Sanlaville D, Vinciguerra C
Lien Pubmed
Résumé
No F8 genetic abnormality is detected in approximately 1% to 2% of patients with severe hemophilia A (HA) using conventional genetic approaches. In these patients, deep intronic variation or F8 disrupting genomic rearrangement could be causal.
Mots clés
F8, factor VIII, genetic rearrangement, hemophilia A, mutation
Référence
J Thromb Haemost. 2024 06;22(6):1616-1626