Targeted RNAseq from patients' urinary cells to validate pathogenic non coding variants in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease genes: a proof of concept.
Fiche publication
Date publication
juin 2024
Journal
Kidney international
Auteurs
Membres identifiés du Cancéropôle Est :
Dr NAMBOT Sophie
Tous les auteurs :
Dorval G, Le Gac G, Morinière V, Ka C, Goursaud C, Knebelmann B, Marijon P, Nambot S, Cagnard N, Nitschké P, Michel-Calemard L, Audrézet MP, Heidet L
Lien Pubmed
Mots clés
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, Deep-intronic non-coding variants, Splicing, Targeted RNAseq
Référence
Kidney Int. 2024 06 27;: